Marcadores genómicos

Un marcador genómico para el cáncer de próstata es una secuencia de ADN, una mutación, una alteración o una expresión génica específica en el genoma que puede ser utilizada para ayudar a diagnosticar, pronosticar, y/o prever la respuesta al tratamiento del cáncer de próstata. Estos marcadores ofrecen información valiosa sobre la biología específica del tumor de un individuo, lo que permite una aproximación más personalizada al tratamiento y manejo de la enfermedad.

Los marcadores genómicos pueden ser detectados a través de diversas tecnologías, incluyendo secuenciación de ADN, PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), y análisis de microarreglos, entre otros. Estos análisis pueden realizarse en muestras de tejido tumoral obtenidas mediante biopsia o cirugía, y en algunos casos, a través de análisis de sangre o de biopsia líquida, que detecta ADN tumoral circulante o células tumorales circulantes en la sangre.

Algunos ejemplos de marcadores genómicos para el cáncer de próstata incluyen:

  1. Fusiones de genes TMPRSS2-ERG: Esta es una de las alteraciones genéticas más comunes en el cáncer de próstata, presente en aproximadamente el 50% de los casos. La presencia de esta fusión puede estar asociada con una enfermedad más agresiva.
  2. Mutaciones en el gen BRCA1/BRCA2: Estas mutaciones son bien conocidas por su asociación con un riesgo incrementado de cáncer de mama y ovario, pero también se han vinculado con un mayor riesgo de cáncer de próstata y pueden influir en la agresividad del cáncer.
  3. Alteraciones en PTEN: La pérdida de función del gen PTEN es común en el cáncer de próstata y está asociada con un peor pronóstico y una enfermedad más agresiva.
  4. Mutaciones en genes de reparación del ADN: Incluyen ATM, CHEK2, y PALB2, entre otros. Estas mutaciones pueden no solo indicar un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata sino también influir en la respuesta a ciertos tratamientos, como los inhibidores de PARP.
  5. MicroARNs (miARNs): Los miARNs son pequeñas moléculas de ARN no codificante que regulan la expresión génica. Algunos miARNs específicos pueden actuar como biomarcadores para la detección, el pronóstico, y la respuesta al tratamiento del cáncer de próstata.

La identificación y el uso clínico de marcadores genómicos están transformando la manera en que el cáncer de próstata es diagnosticado y tratado, permitiendo enfoques más dirigidos y personalizados que mejoran los resultados para los pacientes.